El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008.
El objetivo de su conmemoración es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.
Las enfermedades “raras o poco frecuentes” son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes y la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 6000 a 8000 enfermedades poco frecuentes o raras identificadas.
Se calcula que cerca de 8% de la población mundial las padece; aproximadamente 350 millones de personas. En Argentina, las enfermedades raras afectan a 1 cada 2000 personas. Pero si se analiza al conjunto de estas enfermedades como una sola, esta cifra se eleva y se hacen prevalentes o relativamente frecuentes en la práctica profesional.
¿Qué son las enfermedades raras?
En su mayoría estas enfermedades son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Algunas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
Las enfermedades raras se caracterizan por presentar dificultades diagnósticas y terapéuticas. Se tarda, en promedio, 4 años realizar el diagnóstico y el 20% de los pacientes obtiene su diagnóstico a los 10 años de iniciado los síntomas.
El tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico adecuado es vital en muchos casos, ya que la falta de ello puede dejar secuelas irreversibles, y hasta inclusive, algún grado de discapacidad.
Por todo lo mencionado, el abordaje de la atención debe focalizarse en el abordaje desde un marco interdisciplinario para evitar que el seguimiento de estos casos se fragmente.
¿Cuáles son algunas de las enfermedades raras?
- Hiperplasia suprarrenal congénita.
- Acromegalia.
- Enfermedad de Cushing.
- Neoplasia Endocrina Múltiple.
- Síndrome de Turner.
- Carcinoma Medular de Tiroides.
- Feocromocitoma.
- Insulinoma.
- Enfermedad de Von Hippel Lindau (VHL).